La sarcoïdose est une granulomatose systémique rare sans test diagnostique spécifique, dont le diagnostic repose sur l'imagerie, l'histologie (granulomes épithélioïdes sans nécrose caséeuse) et l'exclusion des autres causes ; le traitement par corticothérapie orale est réservé…
La sarcoïdose est une maladie systémique rare de cause inconnue, caractérisée par la formation de granulomes immuns dans différents organes. En France, elle touche près de 30 personnes pour 100 000 habitants, survient majoritairement entre 40 et 50 ans et présente une légère prédominance féminine. Son évolution est très variable : résolution spontanée dans certains cas, atteintes d'organes graves nécessitant une greffe dans d'autres. L'atteinte pulmonaire reste la première cause de morbidité et de mortalité, principalement en cas de fibrose pulmonaire avancée et/ou d'hypertension pulmonaire.
L'atteinte médiastino-pulmonaire est présente chez plus de 90 % des patients. Dans près de la moitié des cas, elle s'accompagne d'une atteinte extra-pulmonaire — cutanée, oculaire, ganglionnaire — plus rarement neurologique centrale ou cardiaque. La fatigue, parfois invalidante, est un signe très fréquent à ne pas minimiser.
Sur le plan diagnostique, il n'existe pas de test spécifique. Le diagnostic repose sur la convergence de trois critères, conformément aux recommandations de l'American Thoracic Society de 2020 : un tableau clinico-radiologique évocateur ou au moins compatible, la mise en évidence de granulomes épithélioïdes typiques sans nécrose caséeuse, et l'exclusion des autres causes de granulomatose dont la tuberculose. Certaines présentations pathognomoniques dispensent de la documentation histologique : le syndrome de Löfgren (adénopathies hilaires bilatérales associées à un érythème noueux et/ou une inflammation périarticulaire ou une bi-arthrite des chevilles) et le lupus pernio. Dans ces cas, l'absence de biopsie est conditionnée à un suivi rigoureux pour s'assurer d'une évolution concordante avec le diagnostic. En dehors de ces tableaux, la mise en évidence histologique reste le plus souvent nécessaire, en particulier si la présentation est atypique ou si un traitement est envisagé.
Les symptômes respiratoires sont non spécifiques : toux chronique principalement, dyspnée ou douleurs thoraciques plus rarement. L'auscultation pulmonaire est le plus souvent normale, l'hippocratisme digital très rare. Le scanner thoracique est l'examen pivot : dans plus de 90 % des cas, il met en évidence des anomalies évocatrices, notamment des adénopathies médiastino-hilaires bilatérales et symétriques et/ou un infiltrat micronodulaire péri-lymphatique du parenchyme pulmonaire. Une hypercalcémie ou une lymphopénie à la biologie peuvent également révéler la maladie. La découverte est parfois fortuite sur une imagerie thoracique réalisée pour une autre indication.
Lorsqu'une documentation histologique est nécessaire, les prélèvements endoscopiques bronchiques (biopsies bronchiques, trans-bronchiques ou ponction ganglionnaire sous écho-endoscopie) offrent un très bon rendement diagnostique, à privilégier en l'absence de lésions superficielles accessibles comme les lésions cutanées, les ganglions périphériques ou les nodules conjonctivaux.
La prise en charge est holistique. Un traitement n'est nécessaire que chez environ la moitié des patients, d'emblée ou en cours de suivi. L'indication thérapeutique est posée devant une forme à risque mettant en jeu le pronostic vital ou fonctionnel de l'organe atteint, ou devant des signes d'inconfort persistant retentissant sur la qualité de vie, selon les recommandations de l'European Respiratory Society de 2021. Il n'existe pas de traitement curatif, uniquement suspensif de la réaction granulomateuse. Lorsqu'il est indiqué pour l'atteinte pulmonaire, le traitement de première ligne repose sur la corticothérapie orale, généralement à 20–40 mg/jour d'équivalent prednisone, pour une durée de 6 à 12 mois. Le méthotrexate constitue la deuxième ligne, l'infliximab la troisième. Un essai récent suggère que le méthotrexate pourrait être instauré dès la première ligne. Des traitements de support peuvent être associés selon le retentissement clinique : traitement inhalé, oxygénothérapie, réhabilitation respiratoire, notamment en cas de fatigue.
Le médecin traitant occupe une place centrale dans ce parcours. Il assure le dépistage précoce, reconnaît les présentations radiologiques évocatrices et coordonne le suivi avec le pneumologue, l'interniste et les spécialistes d'organe concernés. Il surveille les effets secondaires de la corticothérapie : prise de poids, diabète, ostéoporose, hypertension artérielle, infections. Il participe à l'éducation thérapeutique et aux éventuels aménagements du poste et du temps de travail. Un avis auprès d'un médecin expérimenté dans la sarcoïdose — centres de référence ou de compétence OrphaLung — est recommandé en cas de tableau atypique, d'absence de documentation histologique facilement accessible ou d'indication à un traitement de deuxième ligne. Les patients ayant une sarcoïdose pulmonaire ne doivent pas être traités sans documentation histologique sans cet avis spécialisé.
Corticothérapie orale en première ligne : 20 à 40 mg/jour d'équivalent prednisone pendant 6 à 12 mois — l'atteinte pulmonaire isolée ne constitue pas une indication thérapeutique systématique.
Ne pas traiter une sarcoïdose pulmonaire sans documentation histologique sans l'avis préalable d'un médecin expérimenté dans la maladie (centres de référence ou de compétence OrphaLung).
Le syndrome de Löfgren et le lupus pernio sont des présentations pathognomoniques : la biopsie n'est pas obligatoire, mais un suivi est requis pour confirmer l'évolution concordante avec le diagnostic.
Surveiller activement les complications de la corticothérapie au long cours : diabète, ostéoporose, hypertension artérielle, prise de poids et infections.